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孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值
引用本文:卢彦平,张利文,汪龙霞,姜淑芳,高志英,徐滨,张全,李亚里.孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值[J].压电与声光,2010(5).
作者姓名:卢彦平  张利文  汪龙霞  姜淑芳  高志英  徐滨  张全  李亚里
作者单位:解放军总医院妇产科;解放军总医院临检科;解放军总医院超声科;
基金项目:国家自然科学基金资助项目?
摘    要:目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例(含82例年龄≥35岁的孕妇),阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例(1例来源于母亲)。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。

关 键 词:血清学  筛查  染色体异常  产前诊断  超声检查  

Role of prenatal serum screening and ultrasound in diagnosis of fetal chromosome abnormality
LU Yan-ping,ZHANG Li-wen,WANG Long-xi,JANG Shu-fang,GAO Zhi-ying,XU Bin,ZHANG Quan,LI Ya-li.Role of prenatal serum screening and ultrasound in diagnosis of fetal chromosome abnormality[J].Piezoelectrics & Acoustooptics,2010(5).
Authors:LU Yan-ping  ZHANG Li-wen  WANG Long-xi  JANG Shu-fang  GAO Zhi-ying  XU Bin  ZHANG Quan  LI Ya-li
Affiliation:LU Yan-ping1,ZHANG Li-wen2,WANG Long-xia3,JANG Shu-fang1,GAO Zhi-ying1,XU Bin1,ZHANG Quan1,LI Ya-li1 1Department of Obstetrics , Gynecology,2Clinical Laboratory,3Department of Ultrasound Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China
Abstract:
Keywords:Serology  Screening  Chromosomal abnormalities  Prenatal diagnosis  Ultrasonography  
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