27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究 |
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作者姓名: | 刘敬忠 尹洪臣 |
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作者单位: | 中国医学科学院基础研究所,江苏省立医院儿科,武汉市儿童医院,山东省立医院儿科,广东省立医院内科血液病研究室,福建省血液病研究所 |
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摘 要: | 采用PCR(聚合酶链反应)及GAWTS(GenomicAmplificationwithTranscriptsSequencing)技术,研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区27例乙型血友病患者及其家系成员FⅨ(九因子)基因各2.2Kb DNA序列。在2l例中发现20种不同类型的突变。其中12种是未曾报道的新突变。38%的突变发生在CpG二核苷致序列上,进一步证实了CpG确系突变热点。同时检出6例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等,具有重要意义。
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关 键 词: | 乙型血友病 Ⅸ因子 基因突变 聚合酶链反应 |
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