自身免疫性甲状腺疾病与骨代谢

甲状腺素对骨骼的生长发育及骨重建过程有着非常重要的作用。甲状腺功能亢进症引起骨量减少,增加骨折风险已经得到公认,而甲状腺功能减退症及亚临床甲状腺疾病与骨量的关系则存在争议。既往对其机制的研究主要着眼于甲状腺素(thyroid hormone,TH)及促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)对骨代谢的影响。自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是导致甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症的最常见病因,随着骨免疫学说的提出,在AITD中免疫因素对骨量的影响,也逐渐成为研究的另一个关注点。本文将从以上3个因素对AITD与骨质疏松的关系进行综述。     

非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析

目的:对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析,研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现,为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法:收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例,应用聚合酶链反应和直接测序法,检测GJB2基因的突变情况。结果:通过基因对照,发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2 235del C点突变56例,占56%。其中,26例为纯合性突变,30例为杂合性突变。结论:GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是235del C,对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。     

初发甲状腺功能减退症患者血清心肌酶的动态分析

目的:探讨初发甲状腺功能减退症对患者血清心肌酶、心电图、心脏彩超的影响。方法:选择初发甲状腺功能减退症患者83例,甲状腺功能正常对照者83例,测定入选研究对象的血清心肌酶,并对甲状腺功能减退症组患者进行心脏彩超及心电图检查。结果:初发甲状腺功能减退症组血清肌酸磷酸激酶(CK)、肌酸磷酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)均较正常对照组升高(P<0.05),以CK-MB升高为明显(P<0.01)。酶学异常患者心电图提示不同程度的心肌缺血,心脏彩超提示不同程度心包积液。经补充甲状腺素治疗后12周,心肌酶及心电图、心脏彩超均基本恢复正常。结论:血清心肌酶水平变化可作为初发甲状腺功能减退症患者病情程度及治疗效果判定的参考。     

假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833G>A,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。     

早发现 早干预 突发性耳聋早康复

<正>突发性耳聋,是指突然发生的原因不明的感音神经性听力损失,简称突聋,也称特发性突聋,是在无明显原因情况下,突然发生听力明显下降,且多在数分钟、数小时内听力降至最低点,部分患者可伴有耳鸣、眩晕、呕吐等症状。临床上经常会遇到突发性耳聋的患者,属于耳科急症。有的突聋能直接导致重度聋,在耳语的距离大声喊也难以听得见。     

重度子痫前期合并甲状腺功能减退症孕妇甲状腺功能及妊娠结局比较

目的分析重度子痫前期合并甲状腺功能减退症孕妇甲状腺激素水平及妊娠结局。方法重度子痫前期合并甲状腺功能减退症的孕妇70例,按照发病时间分为早发组35例和晚发组35例,另选同期在本院生产的正常孕妇为对照组(30例),分析三组甲状腺功能、妊娠结局及并发症发生情况。结果早发组和晚发组的促甲状腺激素(TSH)水平、剖宫产率、早产率、并发症发生率高于对照组,出生胎龄低于对照组(P<0.05);早发组剖宫产率、早产率、死胎发生率显著高于晚发组(P<0.05),出生胎龄和1分钟Apgar评分显著低于晚发组(P<0.05),出生体重显著低于对照组(P<0.05)。结论重度子痫前期合并甲状腺功能减退症孕妇TSH水平异常,不良妊娠结局及并发症发生率均较高。     

亚临床甲状腺机能减退症与妊娠

亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）因无临床症状或仅有轻微的临床症状而不易发现,其对妊娠结局及子代神经智力发育却有着重要的影响,因此目前仍是内分泌科、妇产科、优生优育科的热点问题,本文就妊娠期亚临床甲减妊娠期甲状腺功能的变化、发生的原因、对妊娠结局及子代的影响等予以综述。     

60例妊娠晚期妇女甲状腺功能检测的临床研究

目的:探讨妊娠晚期妇女甲状腺功能检测及临床意义。方法:通过对照研究,从2012年1月至2013年12月接收以及体检的妇女中分别选取60例妊娠晚期孕妇与60例非妊娠育龄期妇女,对其甲状腺功能进行检测,并对结果进行对比分析。结果:妊娠组甲状腺疾病达到了11.67%,对照组仅5.00%;妊娠组孕妇其在甲状腺功能亢进症与甲状腺功能减退症发病率上均明显高于对照组;妊娠组TSH、T3、FT3水平与对照组比较,差异无统计学意义P>0.05;T4、FT4水平低于对照组(P<0.05);结论:妊娠晚期女性患甲状腺功能疾病的概率比正常女性高,而通过甲状腺功能检测,能够有效掌握孕妇的身体情况,为临床治疗及顺利分娩提供科学指导。     

Alport综合征一家系2例

Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

南昌地区妊娠期甲状腺疾病患病率的调查

目的探讨妊娠期甲状腺疾病的患病率,以期为妊娠期甲状腺疾病的及早发现、诊断和治疗提供相关依据。方法选取2013年3月至2014年2月至江西省妇幼保健医院产科门诊进行产检的妇女700例,分别检测空腹血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、超敏促甲状腺激素(sTSH)、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平。结果 700例孕妇中,妊娠期甲状腺功能异常及TPOAb阳性者132例,总患病率为18.88%(132/700)。其中亚临床甲状腺机能减退症41例,占5.86%(41/700);低甲状腺素血症24例,占3.43%(24/700);亚临床甲状腺机能亢进症12例,占1.71%(12/700);临床甲状腺机能亢进症4例,占0.57%(4/700);临床甲状腺机能减退症1例,占0.14%(1/700);TPOAb阳性51例,占7.29%(51/700)。结论妊娠期甲状腺功能异常的患病率较高,其中以亚临床甲状腺机能减退症和TPOAb阳性常见。     

免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。     

针药结合治疗感音神经性耳鸣临床研究

目的:探讨腹针联合补肾开窍方治疗感音神经性耳鸣肾精亏损证的疗效及对血清中5-羟色胺(5-hydroxy tryptamine,5-HT)水平的影响。方法:筛选感音神经性耳鸣患者108例,随机分为治疗组和对照组均54例。对照组口服盐酸氟桂利嗪胶囊,每天1次,每次10 mg;谷维素,每次20 mg,每天3次。治疗组在对照组基础上予腹针和中药内服。两组连续治疗1个月。比较两组听阈水平、耳鸣响度、耳鸣程度评分及临床疗效。检测两组血清中5-HT水平。结果:治疗后,治疗组各频率(1 k Hz、2 k Hz、4 k Hz)听阈值明显低于对照组,耳鸣响度和程度评分明显低于对照组(P<0.01)。治疗组有效率为92.54%,显著高于对照组的78.46%(P<0.05)。治疗后15 d和30 d,治疗组血清中5-HT水平明显低于对照组同期(P<0.01)。结论:腹针联合补肾开窍方治疗感音神经性耳鸣肾精亏损证疗效明显,下调血清中5-HT水平可能与其治疗效果有关。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c. 563 (exon7)_c. 566 (exon7) del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。     

孕期请多关注甲状腺健康

<正>甲状腺是人体内分泌腺之一,主要产生甲状腺激素,调节机体的能量代谢。当机体甲状腺激素产生过多,可引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征,称为甲状腺功能亢进症;反之,当产生的甲状腺激素过少或存在甲状腺激素抵抗引起全身低代谢综合征如黏液性水肿,则称为甲状腺功能减退症。妇女在怀孕时,机体对甲状腺激     

妊娠合并甲状腺功能减退症的碘营养状态分析

目的:分析妊娠合并甲状腺功能减退症患者碘营养状态。方法:选取妊娠合并甲状腺功能减退症者268例,尿碘砷铈催化分光光度法检测空腹尿碘水平。结果:妊娠合并甲减患者尿碘水平为8.92~3125.45μg/L,尿碘MUI为179.46μg/L,其中碘重度、中度及轻度缺乏者分别占1.12%、3.36%、42.54%,碘缺乏者共占47.02%。碘适量、超足量及过量分别占比35.07%、11.94%、5.97%。T1、T2、T3期尿碘MUI分别为179.13、158.64及142.75μg/L。T3期中、轻度碘缺乏比例显著高于T1、T2期,T1、T2期碘适量比例显著高于T3期,T1期碘过量率显著高于T3期,差异均有统计学意义(P<0.05)。妊娠合并临床甲减组高尿碘比例显著低于亚临床甲减组及低T4血症组,临床甲减组正常尿碘比例显著高于低T4血症组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并甲状腺功能减退症患者碘缺乏者较多,T3期碘营养水平较T1、T2期低,孕妇应定期进行碘水平检测,并依据其具体情况合理给予补碘。     

不同水碘地区居民碘营养状况和甲状腺相关疾病的研究进展

目的综述不同水碘地区居民碘营养状况和甲状腺相关疾病的研究进展。方法归纳和总结近几年国内外相关文献。结果我国外环境普遍缺碘,居民生活饮用水碘含量大多偏低,通过食盐加碘策略,我国人群碘营养总体达到适宜水平,但在不同水碘地区,特需人群碘营养存在不足或过高的风险;碘缺乏相关疾病得到有效防控的同时,高碘与甲状腺疾病之间的关系引起了人们的关注,高碘可引起甲状腺肿和甲状腺功能减退,但高碘与甲状腺功能亢进、自身免疫性甲状腺炎和甲状腺癌之间的关系还需进一步探讨。结论关注碘摄入来源和人群碘营养,寻找最佳碘摄入范围,为不同人群制定个性化补碘方案,同时应从大样本流行病学调查和基础研究等多方面入手,弄清碘与机体之间关系及相关疾病的致病机制,为疾病的预防和治疗提供依据。     

甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。     

亚临床甲状腺功能减退症与血压的关系

目的研究亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）对血压的影响。方法在进行甲状腺功能检查的1 621例患者中,根据血清TSH、FT3、FT4结果,分别选取亚临床甲减患者120例（亚临床甲减组）,甲状腺功能正常者120例（正常对照组）作为研究对象。测量2组的血压、身高和体质量,比较2组的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和平均动脉压（MAP）水平,分析亚临床甲减患者高血压患病的危险性。结果排除年龄、性别、BMI等因素的影响,亚临床甲减组的SBP、DBP和MAP水平与正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）;亚临床甲减组高血压患病的危险性显著高于正常对照组（OR=2.15,95%CI1.01~4.60,P=0.04）。结论亚临床甲减对SBP、DBP和MAP没有影响,但会增加患者高血压患病的危险性。     

主导音对自然保护地声景感知情绪的影响——以武陵源世界遗产地为例

声景情绪感知的研究是自然保护地声景研究的重要方面。已有研究表明了不同声源与情绪感知之间的关系,主导音与主成分情绪之间的关系。目前在中国的自然保护地研究中,尚无将声景中主导音和情绪感知进行关联。以武陵源世界遗产地的声景为对象,通过4段声景的听音实验,共收集有效样本80份。并通过相关性分析、因子分析等总结出武陵源声景的总体特点、主导音的可接受度等,继而进一步分析主导音的可接受度与情绪感知之间的关系,主导音与主要情绪感知的一致性关系。结论包括:主导音的可接受度与整段声音的情绪感知基本一致;鸟鸣声、流水声与放松的、舒服的等情绪显著正相关;小贩叫卖声、汽车行驶声较容易引起人工的、嘈杂的情绪感受。基于研究结论,提出了武陵源世界遗产地声景控制及保护管理的措施及建议。     

膏方调治甲状腺疾病探析

通过分析甲状腺疾病的发病机制,结合膏方的临床特点调治甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺炎症和甲状腺结节,从而有效控制病情的进一步发展。