精液液化相关基因单核苷酸多态性研究

目的:旨在发现2~3个与精液液化异常相关的前列腺特异性抗原(PSA)基因单核苷酸多态性(SNP)标记,为临床上及早确诊先天性精液液化异常提供一种新的诊断方法,为进一步研究精液液化不良的分子机制和治疗精液液化异常提供理论基础。方法:选择2015年1月1日-5月30日本院生殖中心就诊的100例男性患者,按照精液液化时间分为对照组和研究组各50例,以两组患者外周血DNA为模板,PCR扩增PSA基因的5个外显子后进行测序,通过软件对比分析测序结果,寻找两组PSA基因SNP位点。结果:PSA基因的5个外显子中,外显子2、外显子3有突变,其他外显子无突变;两组外显子2和3检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组等位基因及其频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);对照组的外显子2的基因型有CC、CT、TT,基因型频率分别为0、62.0%、36.0%,研究组的外显子2的基因型有CC、CT、TT,基因型频率分别为0、72.0%、28.0%,两组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:对照组和研究组精液的液化与PSA基因的这些突变无相关性,可能是PSA基因的这些突变未引起PSA蛋白表达的改变,引起精液液化异常的原因还有待进一步的研究。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系。方法选取270例江西籍汉族住院病人,根据造影结果分成冠心病组（至少有1支冠状动脉狭窄≥70%）161例,对照组（冠状动脉造影正常）109例。酚/氯仿/无水乙醇法提取基因组DNA。聚合酶链式反应（PCR）和基因突变聚合酶链反应（MS-PCR）技术及琼脂电泳检测ACEI/D、AGTM235T基因多态性。结果冠心病组ACEI/DDD基因型频率和D等位基因频率、AGTM235T TT基因型频率和T等位基因频率显著高于对照组（P〈0.05或P〈0.01）。Logistic回归分析冠心病的独立危险因素结果表明：ACE/DD和AGT/TT基因型是冠心病和心肌梗死的危险因子（P〈0.05）。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高（P〈0.05或P〈0.01）。结论 ACEI/DDD型和D等位基因、AGTM235T TT型和T等位基因是冠心病发病的危险因素。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高。     

多囊卵巢综合征患者血清性激素及皮质醇检测的临床意义

目的 探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）患者血清性激素6项以及皮质醇（COR）的变化和临床意义.方法 对48例PCOS患者（PCOS组）和50例正常妇女（对照组）在早晨空腹采血,采用放射免疫分析法测定促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、睾酮（T）及皮质醇（COR） 7项指标.结果 PCOS组血清T、LH、PRL含量均明显高于对照组（均P〈0.01）,而血清COR则低于对照组（P〈0.05）;2组FSH、E2、P含量比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）.结论 分析PCOS患者血清性激素6项与COR水平的变化有助于PCOS的诊断与治疗.     

MTHFR C677T基因多态性与深静脉血栓形成的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因的多态性与深静脉血栓形成（deep vein thromgbosis,DVT）的关系,探讨DVT的病因学。方法以101例下肢DVT患者（DVT组）和同期行健康体检的正常人群120例（对照组）的血白细胞为样本,应用等位基因序列特异性引物聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence specific pri mer,PCR-SSP）多态性技术检测2组的MTHFR基因第677位点的多态性,分别比较每2组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在DVT组中分别为41.58%、25.74%、32.67%,在对照组中分别为58.33%、23.33%、18.33%,MTHFR的677位TT基因型频率2组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR基因第677位点的TT基因型多态性可能与DVT的发病有关。     

XIAP在成人急性淋巴细胞白血病中的表达及其意义

目的探讨X连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）在成人急性淋巴细胞白血病（ALL）中的表达及其临床意义。方法选取63例ALL患者,仞治者37例[B-ALL,29例,T-ALL8例;ph（＋）-ALL12例,ph（-）-ALL25例]为初治组,血液学完全缓解（CR）者15例（CR组）,复发者11例（复发组）。应用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测ALL骨髓标本XIAP基因表达水平,以20例非恶性血液病患者骨髓标本为对照组。结果初治组XIAP基因表达水平高于CR组和对照组（P〈0．05）,与复发组相比差异无统计学意义（P〉0．05）;B-ALL患者XIAP表达水平与TAI上比较差异无统计学意义（P〉0．05）;ph（＋）-ALL患者XIAP表达水平高于ph（-）-ALL（P〈0．05）;初治组XIAP高表达者较低表达者CR率明显下降（P〈0．05）。结论ALL患者XIAP基因高表达,提示XIAP可能通过抑制白血病细胞凋亡参与了ALL的发生发展,为ALL的治疗提供了新思路。XIAP高表达可能是急性淋巴细胞白血病预后不良的指标之一。     

脓毒症儿童白细胞介素1受体拮抗剂及白细胞介素1β基因多态性的研究

目的 探讨白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1Ra）及白细胞介素-1β（IL-1β）基因多态性与儿童罹患脓毒症易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）法和限制性片段长度多态性（RFLP）方法,观察30例脓毒症患儿（脓毒症组）和40例健康儿童（健康对照组）的IL-1Ra基因可变串联重复序列（variableinumber of tandem repeat s,VNTR）多态性及IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ的分布状况.结果 脓毒症组IL-1Ra A2等位基因频率和A1/A2基因型分布明显低于健康对照组（P＜0.05或P＜0.01）,而IL-1β基因外显子5多态位点TapⅠ等位基因频率及基因型分布与健康对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1Ra A2等位基因在儿童脓毒症易感性中具有保护作用.     

ICU患者应用BT－2008多功能振动排痰机的排痰效果观察

目的研究ICU患者应用BT-2008多功能振动排痰机的使用效果。方法对50例ICU患者（试验驵）使用BT-2008多功能振动排痰机排痰，对同期50例ICU患者（对照组）使用传统人工拍背方法排痰。比较2组排痰前后心率、呼吸频率和血氧饱和度；比较2组患者排痰效果及护士疲劳程度。结果试验组排痰前后患者心率、呼吸等均无明显变化（均P〉0．05），对照组排痰后心率、呼吸明显加快（均P〈0．05）；试验组排痰后血氧饱和度明显升高（P〈0．05）。试验组排痰效果优于对照组，其排痰有效率为88％，明显高于对照组（74％）（P〈0．05）；试验组护士疲劳程度明显低于对照组，试验组和对照组重度疲劳占比分别为28％、46％（P〈0．05）。结论BT-2008多功能振动排痰机疗效明显优于传统人工拍背方法，且BT-2008多功能振动排痰机操作简单、使用方便，极大地降低了护理人员的劳动强度。     

94例多囊卵巢综合征患者代谢特征观察

目的探讨肥胖型和非肥胖型多囊卵巢综合征（PCOS）患者的临床代谢特征。方法根据体质量指数（BMI）的测定结果,将94例PCOS患者分为肥胖组（BMI≥25）36例和非肥胖组（BMI〈25）58例。对2组患者早卵泡期或闭经状态（子宫内膜≤5 mm）下各项性激素,各时点的血糖、胰岛素水平、胰岛素抵抗指数（HOMA IR）进行比较。结果①2组患者卵泡刺激素（FSH）、血清泌乳素（PRL）水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;肥胖组的睾酮（T）水平高于非肥胖组,黄体生成素（LH）水平低于非肥胖组（P〈0.05或P〈0.01）。②肥胖组糖负荷后血糖、胰岛素水平及HOMA IR均高于非肥胖组（P〈0.05或P〈0.01）。③肥胖组胰岛素抵抗发生率为44.4%,非肥胖组胰岛素抵抗发生率为13.8%,2组比较差异有统计学意义（χ2=3.994,P〈0.05）。结论 PCOS患者存在个体差异性,根据体质量的不同其激素水平改变不同,肥胖者以T水平升高为主,同时多伴有不同程度的胰岛素抵抗;非肥胖者则以LH升高为主要变化。     

住院2型糖尿病患者甲状腺功能临床分析

目的了解住院2型糖尿病（2-DM）患者甲状腺功能状态。方法检测247例住院的2-DM患者游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺素（TSH）、血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、胆固醇、三酰甘油并进行相关分析。结果247例2-DM患者中甲状腺功能正常210例（A组）占85．1％（210／247）,37例甲状腺功能异常占14．9％（37／247）中：亚临床甲减27例（B组）占10．9%（27／247）;亚临床甲亢10例（C组）占4．1％（10／247）。甲状腺功能异常发生率女性高于男性（P〈0．05）。3组间年龄、病程、HbA1c、餐后2h血糖、三酰甘油比较差异无统计学意义（P〉0．05）;空腹血糖：A组高于C组（P〈0．05）,B组与A、C组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;胆固醇：B组高于C组（P〈0．05）,A组与B、C组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论住院2-DM患者的甲状腺功能异常发生率较高,以亚临床甲减为主,且女性居多。     

γ射线诱导下PUMA基因在人前列腺癌细胞中的作用

目的研究在γ射线诱导下PUMA基因（p53up—regulated modulator of apoptosis）在人前列腺癌细胞（p53野生型LNCaP细胞、p53变异型PC-3细胞）中的作用效果。方法采用MTT方法检测在3、5、8Gy照射剂量的γ射线诱导下人前列腺癌细胞的抑制率;采用RT-PCR的方法检测在3、5、8Gy照射剂量的γ射线诱导下PUMA基因的表达情况。结果在γ射线诱导下LNCaP细胞抑制率较PC-3细胞抑制率高（P〈0．01）;随γ射线照射剂量的增加,LNCaP细胞中PUMA-mRNA的表达越明显（P〈0．05）。结论γ射线诱导下PUMA基因可促使人前列腺癌LNCaP细胞凋亡。     

脂联素基因-3971A》G多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的 探讨福建省莆田地区汉族人群脂联素基因（APM1）单核苷酸多态性（SNP）-3971A〉G和妊娠糖尿病（GDM）的相关性.方法 选择妊娠糖尿病患者 108例（GDM组）与糖耐量正常的孕妇112 例（对照组）,测定其血脂和血糖水平;并采用PCR-RFLP方法鉴定2组APM1基因启动子区-3971A〉G的多态性.结果 2组APM1基因SNP -3971基因型与等位基因频率分布比较差异均有统计学意义（P〈0.01）,GDM组A等位基因频率显著高于对照组（P〈0.01）.GDM组A/A基因型患者总胆固醇（TC）和空腹血糖（FBG）水平均高于G/G和A/G基因型（P〈0.05）,而高密度脂蛋白（HDL-Cn）均低于G/G和A/G基因型（P〈0.05）.结论 在莆田地区汉族人群中,与G/G和A/G基因型相比携带A/A基因型者患妊娠糖尿病的危险因素增加.A等位基因可能是妊娠糖尿病的危险因素;APM1-3971A〉G与妊娠糖尿病相关.     

BiPAP无创通气辅助治疗左心衰竭的疗效评价

目的探讨BiPAP无创通气在治疗左心衰竭合并低氧血症中的作用。方法2008年6月至2010年9月收治的34例急性左心衰竭患者,按随机数字表法分为BiPAP无创通气组18例和常规治疗组16例。2组患者均给予心电监测,持续动脉血气分析,均给予强心、利尿、扩血管等常规药物治疗。常规治疗组选择鼻导管高流量供氧（6L·min^-1）,BiPAP无创通气组选择连接BiPAP呼吸机。结果治疗1、6h后,2组动脉血氧分压（PaO2）、末梢血氧饱和度（SaO2）显著升高,心率、呼吸频率明显降低（均P〈0．01）;与常规治疗组相比,治疗1、6h后BiPAP无创通气组PaO2、SaO2升高更明显,心率、呼吸频率降低更明显而至正常水平（均P〈0．01）。治疗1h后BiPAP无创通气组总有效率（88．9％）明显高于常规治疗组（50．0％）（P〈0．05）;BiPAP无创通气组有2例（11．1％）、常规治疗组有8例（50．0％）病情未见好转予以气管插管转成有创通气,2组气管插管率比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论与常规药物治疗比较,BiPAP无创通气治疗更有利于病情缓解,对提高抢救危重心力衰竭患者的成功率有重要价值。     

新诊断2型糖尿病患者糖负荷后 GLP-1分泌水平的变化

目的：探讨新诊断2型糖尿病患者糖负荷后胰升糖素样肽-1（GLP-1）水平的变化。方法对30例新诊断2型糖尿病患者（糖尿病组）和10例健康志愿者（对照组）行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。分别于空腹,口服葡萄糖后30、60、120和180 min 各采集静脉血10 mL,测定血糖（葡萄糖氧化酶法）、血浆胰岛素（电化学发光免疫法）和GLP-1（7～36,酶联免疫吸附法）。观察 OGTT 中各时间点血糖、血浆胰岛素和 GLP-1（7～36）水平的变化。结果糖尿病组患者在 OGTT 过程中各时间点（空腹,餐后30、60、120和180 min）的血糖水平均高于对照组（均 P ＜0．05）。糖尿病组空腹及口服葡萄糖后120 min 胰岛素水平与对照组比较差异无统计学意义（P ＞0．05）;糖尿病组口服葡萄糖后胰岛素水平于60 min 达峰值,对照组胰岛素水平于30 min 达峰值,糖尿病组胰岛素峰值水平均低于对照组（P ＜0．05）;糖尿病组口服葡萄糖后180 min 胰岛素水平高于对照组、胰岛素曲线下面积则低于对照组（均P ＜0．05）。糖尿病组空腹和口服葡萄糖后各时间点的 GLP-1水平及曲线下面积与对照组比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论新诊断2型糖尿病患者口服葡萄糖后 GLP-1（7～36）水平无异常。     

彩色多普勒超声对左向右分流型先天性心脏病封堵术后疗效的观察

目的应用彩色多普勒超声心动图评价左向右分流型先天性心脏病封堵术后的疗效和安全性。方法2004—2010年成功行房间隔缺损（AsD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）封堵术后患者127例,其中ASD45例,VSD42例,PDA40例。应用Amplatzer封堵器,所有患者均在术前,术后3d,1、3、6个月行彩色多普勒超声检查及12导联心电图检查。结果127例患者均成功介入治疗。与术前比较,心功能均有明显改善（P〈0．05或P〈0．01）,心腔大小均有不同程度缩小（P〈0．05或P〈0．01）,心电图检查右束支传导阻滞（RBBB）、房室传导阻滞（AVB）消失或减少（P〈0．05或P〈0．01）。结论左向右分流型先天性心脏病封堵治疗是安全、可靠的。     

CXC类趋化因子受体4基因多态性对新辅助化疗宫颈癌患者疗效及预后的影响

目的探讨CXCR4基因多态性对新辅助化疗宫颈癌患者化疗疗效的影响以及与新辅助化疗加广泛子宫切除的宫颈癌患者的预后关系。方法选取妇科肿瘤专科收治的62例IB2-IIB期宫颈癌患者;按照试剂盒说明书的指导蜡块组织提取组织DNA;PCR扩增基因组DNA片段;直接测序法检测DNA片段序列,测序结果采用图像分析软件"Chromas2"进行终点分析。结果扩增PCR产物为236 bp;62例样本中,CC基因型25例(40.3%),CT基因型37例(59.7%),TT基因型0例(0.0%)。T等位基因频率为2.98%;CXCR4基因Ile138Ile位点没有发现突变纯合子;位点Ile138Ile在病人中的基因分布频率与化疗反应无显著的相关性(P=0.771);Ile138Ile位点CC型和CT型分布情况在宫颈浸润深度两组中(P=0.025)、淋巴结转移情况两组中(P=0.031)差异有统计学意义,而在化疗效果显示,患者年龄、组织类型、FIGO分期、肿瘤分化程度、肿瘤大小、脉管浸润、贫血情况各组中差异无统计学意义(P均>0.05);CXCR4基因ATT/ATC(Ile138Ile)位点CC型和CT型两组患者,三年生存率分别为86.4%、70.6%。Log-rank检验结果显示这两个年龄组患者的无病生存率和总生存率差别均无统计学意义。结论CXCR4基因单核苷酸多态性位点Ile138Ile对宫颈癌的进展有影响;CXCR4基因单核苷酸多态性与新辅助化疗宫颈癌患者的生存预后可能无关。     

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

目的　探讨1例糖原累积症Ia型（glycogen storage disease type Ia，GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法　详细收集患者临床资料，包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA，进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（glucose-6-phosphatase catalytic subunit，G6PC）基因5个外显子测序，对新突变进行蛋白功能预测。结果　患者为27岁男性，有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现，肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G＞A（p.R83H）错义突变，第5个外显子检测到c.674T＞C（p.L225P）错义突变，患者父亲和母亲分别是携带c.674T＞C（p.L225P）及c.248G＞A（p.R83H）突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T＞C（p.L225P）突变蛋白功能进行预测，提示为致病突变，可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论　G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础，发现G6PC基因新的致病突变，拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。     

AIS大家系的AR突变效应分析

目的:分析雄性激素不敏感综合征(AIS)大家系的AR突变效应。方法:从AIS患者外周血中将基因组DNA提取出来,以特异的引物聚合酶联反应(PCR)扩张雄激素受体(AR)基因,单链构象多态性分析(SSCP)扩增产物,将突变的外显子筛选出来,然后对其直接进行PCR产物测序。结果:所选取的8例人员中,有2例AIS患者缺失AR基因2号外显子,其余6例存在外显子电泳条带,经过基因测序,发现其符合正常AR基因。结论:本研究方法简便实用,在临床诊断和研究AIS中具有极为有益的应用。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并高血压与红细胞分布宽度的关系

目的：探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）合并高血压与红细胞分布宽度（RDW）的关系。方法选择2011年1月至2013年8月在中国人民解放军第九四医院呼吸内科门诊及住院的 OSAS 合并高血压患者（OSAS合并高血压组）44例和体检中心体检的原发性高血压患者（高血压组）57例、健康体检者（正常对照组）52例。各组清晨空腹抽取肘静脉血2 mL,用全自动五分类血细胞分析仪检测红细胞（RBC）计数、血红蛋白（Hb）、RDW 及白细胞（WBC）计数,比较各组 RDW 的差异,并进行相关性分析。结果高血压组 RBC 计数、Hb、RDW 和 WBC 计数与正常对照组比较差异均无统计学意义（均 P ＞0．05）;OSAS 合并高血压组 BMI、DBP、RBC 计数、Hb 和 RDW 均明显高于正常对照组、高血压组,SBP 明显高于正常对照组、明显低于高血压组（均 P ＜0．05）;高血压组 SBP、DBP均明显高于正常对照组（均 P ＜0．05）。相关性分析结果显示,OSAS 合并高血压组 RDW 与睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）呈正相关（r＝0．426,P ＜0．05）,与最低氧饱和度呈负相关（r＝－0．509,P ＜0．05）。结论高血压患者RDW 无明显改变,RDW 增高可能是 OSAS 合并高血压患者心脑血管事件的标志物。     

南昌市居民体质量指数与高血压患病状况及其关系的研究

目的探讨南昌市居民体质量指数（BMI）与高血压患病状况，及其与高血压患病之间的关系。方法采用分层整群抽样方法，抽取南昌市180户家庭，对其15～80岁的常住人口分别测量身高、体质量和血压。结果高血压患病率为21．78％（73／437），BMI为22．18kg·m-2。中青年组男性高血压患病率明显高于女性（P〈0．05），男性、女性BMI≥25kg·m-2的SBP、DBP值均明显高于BMI〈18、18～24．9kg·m-2（均P〈0．01），男性、女性BMI≥25kg·m-2高血压患病率均明显高于BMI〈18、18-24．9kg·m-2（均P〈0．01）。BMI值升高是高血压发病的重要危险因素。结论应在群众中大力开展健康教育活动，防止超重及肥胖的发生，保持适宜的BMI值，从而降低高血压患病率。     

PPARγ、NFκ-B、TNFα-在慢性缺血性肾病大鼠模型中的表达及意义

目的观察PPARγ、NF-κB、TNFα-在慢性缺血性肾病大鼠模型中的表达,探讨PPARγ、NFκ-B、TNF-α之间的关系及其在慢性缺血性肾病中的作用。方法通过单侧肾动脉部分结扎建立慢性缺血性肾病动物模型。按随机数字表法将16只大鼠分为模型对照组（MC）和假手术组（sham）2组,每组8只。测大鼠术后第4、8、12周动脉血压（SBP）。术后第12周末测24 h尿蛋白、尿β2微球蛋白（β2-MG）,然后处死大鼠取肾脏观察肾组织病理改变;分别用免疫组化SP法和RT-PCR法测定肾组织PPARγ、NFκ-B蛋白和PPARγ、NFκ-B、TNF-αmRNA的表达。结果与sham组比较,MC组SBP明显上升,24 h尿蛋白、尿β2-MG水平均明显升高,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。组织病理检查结果示：与sham组比较,MC组间质有大量炎症细胞侵润,肾小管损伤较明显（均P〈0.05）。免疫组化检查结果示：与sham组比较,MC组PPARγ、NF-κB蛋白表达水平均明显升高（均P〈0.05）。RT-PCR结果示：与sham组比较,MC组PPARγ、NF-κB、TNFα-mRNA表达水平均升高（均P〈0.05）。直线相关性分析表明,MC组大鼠PPARγmRNA表达水平与肾脏病理损害评分及NFκ-B、TNF-αmRNA表达水平均呈正相关（r分别为0.976、0.992、0.954,均P〈0.01）。结论慢性缺血使大鼠肾脏PPARγ、NF-κB、TNF-α表达上调,加重肾损害。