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27例乙型血友病患者Ⅸ因子基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
采用PCR(聚合酶链反应)及GAWTS(GenomicAmplificationwithTranscriptsSequencing)技术,研究了江苏、湖北、山东、广东、福建、宁夏六省区27例乙型血友病患者及其家系成员FⅨ(九因子)基因各2.2Kb DNA序列。在2l例中发现20种不同类型的突变。其中12种是未曾报道的新突变。38%的突变发生在CpG二核苷致序列上,进一步证实了CpG确系突变热点。同时检出6例女性为致病基因携带者。对开展基因产前诊断及优生优育等,具有重要意义。 相似文献
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筛查基因突变的新技术——循环双脱氧指纹图谱法及其应用 总被引:2,自引:0,他引:2
建立了适用于大批量标本基因突变筛查的双脱氧指纹图谱法即ddF。该技术民测定DNA序列的双脱氧末端终止法及SSCP二者长处于一身,即只作一个双脱氧末端终止反应,然后将反应产物在与SSCP相同的电泳条件下进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,这样有突变的样品不会漏检,阳性检出率高达100%。 相似文献
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重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用 总被引:7,自引:1,他引:6
远用长距离DNA扩增技术成功地检测出凝血八因子FⅧ基因倒位缺陷患者,并检出该倒位的女性携带者。 相似文献
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报道了一种筛查基因突变的新技术-PCR结合一步化体外转转录-翻译系统。该技术包括:(1)PCR扩增靶DNA片段,并使DNA产物的一端或两端带上T7T1序列;(T1:翻译起始信号,CCA CCA TG);(2)以核的为模板,利用一步化体外转录-翻译系统合成相应肽链;(3)用SDS-PAGE及高分辨pH梯度PAGE(聚丙烯酰胺凝胶电泳)分离分析多肽产物,通过异常电泳图谱而发现基因突变,本文以已知突变的 相似文献
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来自酒花的微量香气成分会影响啤酒的感官评价和质量。为评价酒花香气对啤酒的影响,本文采用顶空固相微萃取(Hs—SPME)对啤酒前处理后,使用常见且低成本维护的气相色谱一氢火焰离子化法fGC—FID)进行定性定量。以2一壬醇为内标,测定出里那醇、乙酸香茅酯、仪一萜品醇、B一香茅醇、香叶醇5种酒花香气成分。此法的精密度为4.69%~13.41%,回收率为74.95%~106.09%,检出限为0.005~O.028μg·L-1。通过此法进行啤酒检测,结果显示:啤酒中这5种酒花香气含量均〈10μg·L-1,大部分在0.10~5.00μg·L-1之间。研究表明:该法测定准确可靠;与已有方法如顶空固相微萃取一气质联用法(HS—SPME—GC—Ms)相比,该法的仪器常见,维护成本更低,更适合啤酒厂推广使用。 相似文献
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柴油机废气涡轮增压系统的修复刘敬忠我公司于1995年初购置了两台俄罗斯产T-330型推土机,其动力采用8BT-330-A型柴油机,其中一台使用约10h后,柴油机的一侧废气涡轮增压器即严重损坏。后来我们采用国产废气涡轮增压器成功地对增压系统进行了修复。... 相似文献
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