基于SNaPshot技术对ABO血型亚型分型的方法

ABO亚型会导致红细胞凝集反应出现正反定型不符,目前实验室针对ABO亚型的鉴定主要使用PCR-SSP,该技术存在假阳性、通量低等缺点,因此开发可准确鉴定ABO血型亚型的方法迫在眉睫.为解决该问题,作者构建了一种基于SNaPshot技术鉴定ABO血型亚型的方法,该方法通过检测ABO基因第六外显子(261、297)、第七外显子(425、467、695、700、803、871、1054)上的9个SNP位点,并根据它们的组合鉴别14种不同的ABO等位基因.作者还提取50个外周血样本的基因组DNA,运用SNaPshot技术成功地对所有样本进行分型,共检出10种等位基因,分别为A101、A102、B01、B305、BW11、O101、O102、O02、B(A)02和CisAB.经验证,该方法适用于ABO血型亚型的分型.     

针对家族遗传病高通量测序数据的个性化全基因组分析

遗传病是由于遗传物质的改变或者亲代所遗传的致病基因导致的,通过基因检测可以确诊遗传病.目前对于遗传病的治疗只有后天通过手术或者药物改善,但是这些方式无法从根本上治愈疾病,且可能存在伦理道德的问题.随着生物医疗技术的飞速发展,通过高通量测序(High-throughput sequencing)技术从患者的全基因组中找到致病变异的位置,用基因编辑(Gene Editor)技术修复变异基因从而治愈遗传病已经成为可能.但从庞大的基因组数据中找到遗传病的致病变异是一个繁琐复杂的问题.作者设计了一个针对遗传病样本全基因组数据的分析流程,该流程高效、针对性强、简单易于操作,得到的结果实用性强,将其应用于一例遗传病,迅速找到了这例遗传病的致病突变.该流程具有较强的通用性,可应用于大多数的遗传病诊断分析.