四种肿瘤体细胞单核苷酸突变检测方法的比较

随着高通量测序成本的不断降低,基于DNA测序技术的肿瘤基因组研究已经成为揭示肿瘤分子机制的主流方法,并在临床诊断和治疗中逐渐得到应用。肿瘤体细胞单核苷酸突变变异 (single nucleotide variant, SNV) 作为最简单的一种基因变异类型,其检测会受到家系多态性、肿瘤异质性、测序和分析误差等多个因素的影响,从而导致一些假阳性的结果。目前,已有一些基于肿瘤基因组测序数据的体细胞 SNV 检测软件,如 Varscan2,Mutect2,Strelka,SomaticSniper 等。本文选取四种典型的检测方法,对每种方法的检测原理进行研究,并使用 ICGC-TCGA 提供的全基因组数据,对上述四种变异检测软件进行测试。参照每种方法的分析流程,获得每种方法识别的候选变异位点集,并与真实的变异位点集合进行比较,分析每种算法的优缺点,从而为研究人员使用这些方法提供指导。     

大数据下的空间数据挖掘思考

随着信息技术与数据处理技术的不断发展,人们逐渐认识到空间数据的存在及其巨大的价值,各国纷纷耗费巨资挖掘研究空间数据。文章主要讨论了空间大数据的价值以及如何发掘空间大数据两方面的问题。