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间隙(gap)填充方法有助于获取更加完整和准确的基因组序列,可以促进基因表达与调控、结构变异分析和物种进化的研究。虽然已有较多填充gap的方法被提出,但是填充的准确性和完整性仍有待提高。设计一种基于长读数和多序列比对的gap填充方法GapLM。将包含gap的序列集合切割成不含gap的序列集合,基于长读数和序列之间比对位置的差异对结果进行修正。通过分析比对确定覆盖每个gap区域的左侧、右侧和跨过3个序列集合。针对1个gap和其相关联的3个序列集合,采用多序列比对方法分别对3个集合中的序列进行处理和融合,并生成一致序列对gap区域进行填充。将GapLM与GMcloser、PBjelly、LR_Gapcloser 3种填充方法在2个真实数据集上进行比较,实验结果表明,GapLM具有更加完整和准确的填充结果。 相似文献
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结构变异检测是基因组大数据分析的一项重要任务,其中倒位变异是一种常见的结构变异,并往往与多种严重的疾病相关联,因此获取准确的倒位变异发生位置是一项具有重要研究意义的工作.提出了一种基于长读数和重比对的倒位变异检测方法,首先在长读数和基因组参考序列比对结果中提取每条长读数被剪切掉的序列;然后将剪切序列重新比对到基因组参考序列上,基于原始的比对信息和剪切序列的比对信息确定倒位变异信号;最后,对倒位变异信号进行聚类确定倒位变异发生的位置.该方法与较常见的其他两种倒位变异检测方法在两组数据集上进行了性能比较,实验结果表明该方法能取得更令人满意的检测结果. 相似文献
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